Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), là một trong những bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến nhất trên thế giới, đặc biệt tại khu vực Đông Nam Á.
Tại Việt Nam, ước tính có hơn 13 triệu người mang gen bệnh.
Bệnh Tan máu bẩm sinh:
KHÔNG thể chữa KHỎI HOÀN TOÀN nhưng,
CÓ THỂ KIỂM SOÁT bằng truyền máu và thải sắt,
HOÀN TOÀN CÓ THỂ PHÒNG TRÁNH qua sàng lọc sớm.
TAN MÁU BẨM SINH LÀ GÌ?
Là bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến gây thiếu máu mãn tính và tan máu do khiếm khuyết tổng hợp huyết sắc tố. Sự khiếm khuyết này dẫn đến hồng cầu bị phá hủy sớm, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.
AI CÓ NGUY CƠ MẮC TAN MÁU BẨM SINH?
Bệnh Tan máu bẩm sinh di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, mỗi lần sinh con sẽ có xác suất:
25%: Trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.
50%: Trẻ mang gen bệnh (người lành mang gen).
25%: Trẻ mắc bệnh thể nặng.
Đây chính là lý do việc TẦM SOÁT TRƯỚC HÔN NHÂN VÀ TRƯỚC KHI MANG THAI ĐÓNG VAI TRÒ THEN CHỐT trong việc kiểm soát bệnh lý này trong cộng đồng.
DẤU HIỆU NHẬN BIẾT SỚM BỆNH TAN MÁU BẨM SINH
Dấu hiệu lâm sàng sớm
- Mệt mỏi, dễ kiệt sức, giảm tập trung
- Da xanh, niêm mạc nhợt nhạt (môi, lòng bàn tay nhạt màu)
- Tim đập nhanh nhẹ, đặc biệt khi vận động
- Khó thở nhẹ khi gắng sức
- Ăn kém, chậm tăng cân (ở trẻ em)
- Thiếu máu kéo dài, uống sắt không cải thiện
Dấu hiệu nghi ngờ trên xét nghiệm công thức máu (CBC):
- Hồng cầu nhỏ, nhạt màu (MCV và MCH thấp)
- Số lượng hồng cầu bình thường hoặc tăng
Phân biệt nhanh Tan máu bẩm sinh và thiếu máu thiếu sắt bằng chỉ số Mentzer (Mentzer = MCV / RBC)
Mentzer < 13 → hướng đến Tan máu bẩm sinh
Mentzer > 13 → hướng đến thiếu máu thiếu sắt
ĐIỆN DI HUYẾT SẮC TỐ là XÉT NGHIỆM QUAN TRỌNG NHẤT để xác định và phân loại Alpha Thalassemia, Beta Thalassemia và các thể khác.
Lưu ý: Nếu kết quả điện di bình thường nhưng vẫn nghi ngờ → cần làm xét nghiệm gen để khẳng định.
CÁC BIẾN CHỨNG CỦA BỆNH TAN MÁU BẨM SINH?
- Biến dạng xương: Xương sọ, xương mặt bị biến dạng do tủy xương tăng cường hoạt động để bù đắp lượng hồng cầu thiếu hụt.
- Chậm phát triển: Trẻ mắc bệnh thường thấp bé, dậy thì muộn.
- Ứ sắt tại cơ quan nội tạng: Hậu quả của việc truyền máu định kỳ, dẫn đến suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết.
- Gánh nặng kinh tế và tâm lý: Việc điều trị đòi hỏi truyền máu và thải sắt suốt đời, ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống của bệnh nhân và gia đình.
HIỂU ĐÚNG – HÀNH ĐỘNG NGAY?
Bệnh Tan máu bẩm sinh có thể phòng ngừa được bằng cách:
✓ Khám tầm soát (Sàng lọc chủ động): Đây là bước cơ bản nhất dành cho mọi đối tượng, đặc biệt là thanh thiếu niên và những người chưa có kế hoạch kết hôn hoặc mang thai. Thực hiện xét nghiệm công thức máu và điện di huyết sắc tố để phát hiện người mang gen bệnh
✓ Xét nghiệm tiền hôn nhân (Tầm soát nguy cơ di truyền): Đây là cột mốc quan trọng dành cho các cặp đôi đang có dự định tiến tới hôn nhân nhằm ngăn chặn việc sinh con mắc bệnh thể nặng. Cả hai vợ chồng cùng thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Nếu kết quả cho thấy cả hai cùng mang gen bệnh (hoặc gen đột biến), bác sĩ sẽ thực hiện tư vấn di truyền chuyên sâu để giải thích xác suất sinh con bị bệnh
✓ Sàng lọc trước sinh (Chẩn đoán thai nhi): Đây là giải pháp can thiệp y tế cao cấp dành cho các cặp vợ chồng đã được xác định là mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh. Sàng lọc trước sinh giúp xác định tình trạng bệnh lý của thai nhi để có phương án can thiệp hoặc quản lý thai kỳ phù hợp.
Tầm soát Tan máu bẩm sinh không chỉ là trách nhiệm với bản thân, mà còn là hành động yêu thương, bảo vệ thế hệ tương lai khỏi gánh nặng của căn bệnh di truyền. Hãy hành động ngay hôm nay, vì một thế hệ tương lai khoẻ mạnh.
Đội ngũ bác sỹ chuyên khoa Huyết học – Di truyền của Bệnh viện Trường Đại học Kỹ thuật Y tế Hải Dương sẵn sàng tư vấn và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh. Hãy liên hệ với chúng tôi!
___________________________________
BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC KỸ THUẬT Y TẾ HẢI DƯƠNG
Địa chỉ: 229 Nguyễn Lương Bằng, Phường Lê Thanh Nghị, TP. Hải Phòng
Hotline: 0972 631 438
Website: benhviendaihocyhaiduong.com
Fanpage: facebook.com/benhviendaihocyhaiduong